A anemia falciforme, também denominada de drepanositose, é uma doença genética do sangue associada à presença de glóbulos vermelhos com formato de foice, tendo 25% de probabilidade de se desenvolver quando ambos os progenitores são portadores dos genes alterados, com prevalência idêntica no sexo feminino e masculino.
Esta condição hereditária apresenta ligação a complicações com alguma gravidade, nomeadamente a destruição dos glóbulos vermelhos (anemia), impedindo o transporte adequado de oxigénio para os órgãos. Por esse motivo, de acordo com os dados da Associação Portuguesa de Pais e Doentes com Hemoglobinopatias (APPH), evidencia-se que a esperança média de vida destes doentes é de 40 anos.
Sobre a sua sintomatologia, a maioria dos indivíduos com a alteração genética não apresenta sinais, nem qualquer tipo de doenças. Ainda assim, a chance de ser afetado não é descartada e manifesta-se através de quadros de crises dolorosas, inchaço e fadiga crónica, motivada pelo bloqueio dos vasos sanguíneos, alguns dos grandes alertas para procurar diagnóstico.
No que diz respeito ao tratamento, os doentes identificados estão sujeitos a transfusões de sangue regulares, terapias intravenosas e toma de medicação, mas a deterioração gradual do organismo continua a ser um cenário comum, que pode ser evitado com planificação das gravidezes, através da testagem dos pais e do bebé.
Idealmente, aconselha-se que a pesquisa sobre os progenitores seja feita anteriormente à conceção ou nos primeiros meses de gestação, recorrendo a recolhas de sangue periférico, teste de hemoglobinopatias e testes genéticos. Se existir presença da anemia falciforme em ambos os pais, deve-se proceder à realização de amniocentese ou colheita das vilosidades coriónicas no feto, de modo a detetar se este foi ou não afetado.
Com a adoção destes cuidados prévios, existirão mais oportunidades para os portadores diminuírem o risco de terem um filho doente, contudo, já existe uma luz ao fundo do túnel para a doença, com a ajuda do potencial das células hematopoéticas. Deste modo, é possível curar a anemia falciforme com o transplante hematopoético, que utiliza as fontes de células estaminais hematopoiéticas da medula, sangue periférico ou do sangue do cordão umbilical de um doador compatível, destacando-se o papel dos irmãos, visto que 30% dos agregados familiares apresentam irmãos compatíveis.
Porém, só é dada luz verde a esta terapia alternativa se o familiar ou doador tiver o sangue do cordão umbilical armazenado num banco de sangue. Esse foi o caso de Kamsiyochukwu Bryan Peter Ezenwa, um menino nigeriano que foi curado através da junção do regime de quimioterapia com o transplante de células estaminais do sangue do cordão umbilical do irmão mais novo, no ano de 2018. Desde aí que a sua mãe relata que Ezenwa não sofreu de mais crises nem sintomas.
Sem dúvida que preservar o sangue do cordão umbilical é uma opção a considerar, especialmente devido aos seus pontos fortes: estar imediatamente disponível para utilização clínica nos bancos de armazenamento e não necessitar de um nível de compatibilidade tão elevado, o que se traduz numa taxa de rejeição de transplante menor. Em contrapartida, o sangue do cordão umbilical apresenta um número limitado de células estaminais, o que pode exigir uma recuperação mais lenta ou infusão de mais uma unidade de sangue, devidamente preservada.
Lembre-se que preservar as células estaminais nunca é um desperdício de recursos, mas sim uma forma de prevenir cenários onde o leque de tratamentos disponível é reduzido. Neste Dia Mundial da Consciência Sobre Doença Falciforme, pense no futuro da sua família e coloque a saúde em primeiro plano. Previna para não ter de remediar, desde o primeiro minuto de vida.
João Sousa
Diretor de Qualidade da BebéVida