A polineuropatia amiloidótica familiar, vulgarmente conhecida como doença dos pezinhos ou paramiloidose, é causada pelo depósito de pequenas proteínas anómalas nos nervos, no coração, nos rins ou no aparelho digestivo. Estima-se que afete cerca de 2 mil pessoas, em Portugal (o equivalente a 20 por cento do número total de doentes no mundo).
O diagnostico da paramiloidose deve ser rigoroso, uma vez que os sintomas podem ser confundidos com os de outras doenças mais frequentes, o que pode atrasar a sua deteção. É preciso estar atento à perda de sensibilidade nos pés ou nas extremidades das pernas, uma vez que mais de metade dos doentes referem esses sintomas. Outros sintomas como alterações gastrintestinais, dificuldades digestivas, disfunção sexual, tonturas ou desmaio, diminuição da força muscular, problemas cardiovasculares ou insuficiência renal também devem ser motivo de queixa junto do médico.
A doença é detetada usualmente entre os 25 e os 35 anos. Dada a importância dos antecedentes familiares na história clínica desta doença pode ser recomendada a realização de um teste genético a familiares.
A paramiloidise é uma doença irreversível e rapidamente incapacitante, podendo ser fatal em 10 anos se não for feito o diagnóstico precoce e não receber tratamento adequado.
Infelizmente apenas em 1992 surgiram os primeiros tratamentos para esta doença, com os primeiros transplantes hepáticos. A partir desta data, os doentes puderam levar uma existência normal, criar os seus filhos e andar com os seus netos ao colo, acompanhá-los no seu crescimento e serem avós de meninos e meninas que eram e felizmente para muitos são a sua suprema alegria.
Em 2012 com o aparecimento do primeiro medicamento para esta doença temos tido muitíssimo mais alegrias que tristezas. É reconfortante, por exemplo, nas Festas de Natal ver as salas cheias de doentes transplantados há muitos anos e outros a quem o medicamento lhes dá uma ótima qualidade de vida. Infelizmente há doentes a quem o fármaco não responde e alguns, felizmente poucos, têm de ser intervencionados com o transplante hepático.
Atualmente ainda não existe uma cura. Dois novos medicamentos já foram testados e aprovados pela Agência Europeia do Medicamento e esperamos ansiosamente que os nossos doentes possam ser tratados com estes novos fármacos da nova geração. Aguardamos com grande expetativa o desenvolvimento da ciência e a descoberta de uma cura.