As doenças congénitas da glicosilação (CGD) são uma família de patologias metabólicas raras, de cariz genético e hereditário. Atualmente, são já conhecidas mais de 100 diferentes formas de CDG, na sua maioria síndromes multissistémicas, pediátricas e altamente incapacitantes.

Os doentes com CGD apresentam uma relevante afetação neurológica, atraso global do desenvolvimento, problemas cardíacos, hepáticos, oftalmológicos, imunológicos, entre outros.

Tratam-se de doenças raras com sintomas e formas de manifestação semelhantes a uma grande variedade de outras situações clínicas, o que dificulta, muitas vezes, a sua deteção. No entanto, um diagnóstico atempado é essencial para que os doentes e as suas famílias possam receber o melhor acompanhamento clínico disponível para cada tipo de CDG.

Existem diversos métodos de diagnóstico, sendo que alguns são específicos para alguns subtipos da doença. A focagem isoelétrica da transferrina (uma proteína modificada com açúcares, presente no sangue) é o método mais comum de rastreio para um grande número de CDG e envolve apenas uma simples análise sanguínea. Contudo, este não deixa de ser um teste preliminar. Posteriormente, é necessário que se realizem outras técnicas adicionais mais complexas, como a análise genética, para que se obtenha um diagnóstico definitivo. 

Quando há um diagnóstico prévio na família, com alteração genética identificada, ou quando os sinais e sintomas exibidos pelo feto levem a suspeita de CGD, o diagnóstico pode e deve ser feito em período pré-natal.

Atualmente, a grande maioria das CDG não tem qualquer terapia disponível. Alguns subtipos parecem beneficiar da ingestão de alguns tipos de açúcares, sendo que, para a maior parte dos doentes, apenas é possível fazer a gestão das diferentes manifestações clínicas prevenindo e/ou tratando as complicações.

Muitos dos desenvolvimentos que se têm verificado na área das CGD prendem-se, sobretudo, com a identificação e descrição de novos tipos da doença e com os métodos de diagnóstico, existindo ainda uma grande lacuna e um longo caminho a percorrer na área da terapêutica.

Estima-se que, na sua forma mais frequente (CGDla), a doença afete 1 em cada 20 mil pessoas em todo o mundo.

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